รู้จักโรคหายาก "อะไมลอยด์โดสิส” ภัยร้าย อันตรายถึงชีวิต | คมชัดลึก

แม้ว่าโลกจะพัฒนาไปแค่ไหน แต่เรื่องของโรคภัยไข้เจ็บก็ยังคงเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง ทั้งยังมีโรคแปลกๆ ที่เราไม่คุ้นหูมาก่อน ทยอยผุดขึ้นมาให้ได้ยินกันเป็นระยะ อย่างล่าสุดคนบันเทิงชื่อดัง "วีเจจ๋า ณัฐฐาวีรนุช" ได้ไปเช็คร่างกาย และแพทย์ตรวจพบโรค “อะไมลอยด์โดสิส” (Amyloidosis) ซึ่งแพทย์แจ้งว่าเป็นโรคที่หายากและมีคนเป็นน้อยมากๆ แต่ถ้าเป็นหนักอาจมีอันตรายถึงชีวิตทีเดียว ทำเอาบรรดาแฟนคลับตกใจไปตามๆ กัน แม้ว่าล่าสุดวีเจจ๋าได้ออกมาแจ้งแล้วว่าเธอปลอดภัยดี แต่ยังมีคำถามว่าโรค “อะไมลอยด์โดสิส” มีสาเหตุจากอะไร อาการเป็นอย่างไร และมีวิธีการรักษาอย่างไร ซึ่งวันนี้ คมชัดลึก ออนไลน์ จะพาไปทำความรู้จักโรคนี้กันค่ะ

ร.ศ.คลินิก นพ.ทศพล เกิดศิริชัยรัตน์ (แพทย์ผู้ชำนาญการด้านอายุศาสตร์โรคระบบทางเดินอาหารและตับ) โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ อธิบายว่า "อะไมลอยด์โดสิส" เป็นโรคหายาก พบได้ประมาณ 1 ในแสนคนเท่านั้น เกิดจากการที่ร่างกายสร้างโปรตีนอะมีลอยด์มากเกินไปจนเข้าไปสะสมตามเนื้อเยื่อของอวัยวะต่างๆ เช่น ตับ ไต หัวใจ ระบบทางเดินอาหารและระบบประสาท จนทำให้ระบบการทำงานของอวัยวะต่างๆเกิดความผิดปกติ

โรค "อะไมลอยด์โดสิส" แบ่งออกได้เป็น 4 ประเภทใหญ่ๆตามสาเหตุของการเกิดโรค ได้แก่

AL amyloidosis เป็นชนิดที่พบได้มากที่สุด เกิดจากความผิดปกติของเม็ดเลือดขาวชนิด plasma cell ในไขกระดูกมีการสร้างโปรตีนที่ช่วยปกป้องร่างกายเรียกว่า immunoglobulin light chain มากผิดปกติโดยไม่ทราบสาเหตุ ส่งผลกระทบต่ออวัยวะทั่วร่างกาย เช่น ตับ ไต หัวใจ ลำไส้และเส้นประสาท

ATTR amyloidosis แบ่งออกได้เป็น 2 ประเภทย่อยคือ

• Wild-type amyloidosis เกิดจากตับสร้างโปรตีน TTR ในปริมาณที่ปกติแต่ผลิตโปรตีน amyloid โดยไม่ทราบสาเหตุ ส่วนใหญ่เกิดกับคนที่มีอายุมากกว่า 70 ปีขึ้นไปและมักเป็นที่อวัยวะหัวใจ
• Hereditary amyloidosis เกิดจากความผิดปกติของยีน ทำให้ตับสร้างโปรตีน transthyretin (TTR) ออกมาผิดปกติ ความผิดปกติเหล่านี้มักพบในครอบครัว ทำให้เส้นประสาท หัวใจและไตทำงานผิดปกติ

AA amyloidosis เกิดจากโรคเรื้อรังอื่นๆที่ทำให้เกิดการอักเสบต่อเนื่องในร่างกาย เช่น โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ การอักเสบเหล่านี้ทำให้เกิดโปรตีนชื่อว่า amyloid A สะสมในร่างกายตามอวัยวะต่างๆ โดยเฉพาะที่ไต ตับและม้าม

อะไมลอยด์โดสิส ชนิดอื่นๆ เช่น เกิดจากการฟอกไตระยะยาว หรือเกิดจาการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือเกิดที่อวัยวะใดอวัยวะหนึ่ง ไม่ได้ลุกลามไปยังอวัยวะอื่น

อาการของโรค AL amyloidosis มีอะไรบ้าง

"อะไมลอยด์โดสิส" เป็นโรคที่มีผลกระทบต่อหลายระบบในร่างกาย จึงแสดงอาการได้หลากหลายไม่เฉพาะเจาะจง เช่น

• มีโปรตีนรั่วออกมาในปัสสาวะ หากรั่วมากจะทำให้ตัวบวม เท้าและข้อเท้าบวม
• กล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวทำให้หัวใจเต้นผิดปกติหรือบีบตัวได้น้อยลง
• ปลายมือ ปลายเท้าชา
• ลิ้นมีขนาดโตขึ้น
• มีจ้ำเลือดผิดปกติตามร่างกาย
• น้ำหนักตัวลดลงอย่างรวดเร็ว ปวดท้อง คลื่นไส้ เบื่ออาหาร

แพทย์วินิจฉัยว่าเป็นโรค AL amyloidosis ได้อย่างไร

• การวินิจฉัยโรค AL amyloidosis ได้ตั้งแต่เนิ่นๆเป็นปัจจัยสำคัญในการรักษาชีวิตผู้ป่วยและทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นหลังการรักษา โดยแพทย์ทำการวินิจฉัยด้วยวิธีการดังนี้
• การซักประวัติ เป็นสิ่งที่สำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยโรค แพทย์ต้องมีความละเอียด ความสงสัยและมีความชำนาญการจึงจะสามารถวินิจฉัยโรคนี้ได้ตั้งแต่แรกเริ่ม
• การตรวจเลือดและปัสสาวะ เพื่อดูการทำงานของตับและไต
• การส่องกล้องตรวจระบบทางเดินอาหารส่วนบนและส่วนล่าง (endoscopy)
• การเก็บชิ้นเนื้อตับผ่านทางการส่องกล่องอัลตร้าซาวด์ (Endoscopic ultrasound (EUS)-guided liver biopsy)เพื่อส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อช่วยยืนยันว่าเป็นโรค amyloidosis และเป็นโรค amyloidosis ชนิดใดโดยดูจากโปรตีน
• การตรวจ CT scan การตรวจ MRI และ/หรือการตรวจ PET scan

โรค AL amyloidosis รักษาได้หรือไม่

รักษาได้ด้วยการให้ยาในกลุ่มคีโมร่วมกับยามุ่งเป้าเพื่อควบคุมการผลิตโปรตีนของเม็ดเลือดขาวที่ชื่อ plasma cell ทำให้เม็ดเลือดขาวผลิตโปรตีนช้าลง ปัจจุบันมียาที่มีประสิทธิภาพสูงในการรักษาผู้ป่วยที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค AL amyloidosis ชื่อว่า daratumumab ควบคู่กับcyclophosphamide, bortezomib, and dexamethasone (CyBorD) โดยผู้ป่วย 96% ตอบสนองต่อยาได้ดีและผู้ป่วยถึง 54% สามารถหายจากโรคได้จากการใช้ยาสูตรนี้ หากผู้ป่วยมีอาการของโรคที่รุนแรง แพทย์อาจรักษาด้วยวิธี stem cell transplant หรือผู้ป่วยที่มาพบแพทย์ในระยะท้ายๆ เมื่อโปรตีนพอกตับและหัวใจมากจนแก้ไขไม่ได้ด้วยยา อาจต้องใช้วิธีรักษาด้วยการปลูกถ่ายตับหรือหัวใจ

โรค "อะไมลอยด์โดสิส" เป็นโรคที่ไม่มีวิธีป้องกัน ดังนั้นหากผู้ป่วยมีปัญหาด้านสุขภาพที่สงสัยว่าตนอาจเป็นโรคบางอย่าง ให้รีบมาพบแพทย์เพื่อวินิจฉัยและรักษาการพบโรคตั้งแต่เนิ่นๆทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสในการกลับไปมีคุณภาพชีวิตที่ดีและมีชีวิตที่ยืนยาวได้

โรค "อะไมลอยด์โดสิส" นอกจากเป็นโรคที่พบและวินิจฉัยได้ยากแล้ว ส่งผลให้การรักษามักจะล่าช้า ในบางรายจะพบสาเหตุก็ต่อเมื่อผู้ป่วยได้เสียชีวิตไปแล้ว การวินิจฉัยได้อย่างทันท่วงที และการรักษาด้วยยาใหม่ๆที่มีผลงานวิจัยยืนยัน จำเป็นต้องใช้แพทย์เฉพาะทางสาขาต่างๆ ทำงานร่วมกันอย่างมีประสิทธิภาพเพื่อให้ได้ผลการวินิจฉัยและแนวทางการรักษาโรคที่ถูกต้อง ดังนั้นการเลือกสถานพยาบาลที่พร้อมทั้งทีมแพทย์ผู้มีความชำนาญการ มีองค์ความรู้ในการรักษาโรคที่ยากและซับซ้อน รวมถึงมีเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ทันสมัยครบครันในการวินิจฉัยและรักษาจึงเป็นสิ่งที่สำคัญอย่างยิ่ง