ตรวจ "โรคลมชัก" ในเด็ก ด้วยรหัสพันธุกรรม ES เผยผลวิจัยรวดเร็ว แม่นยำ ประหยัด | คมชัดลึก

กระทรวงสาธารณสุข เผยผลวิจัยของ HITAP พบการตรวจรหัสพันธุกรรม ES ในผู้ป่วยเด็ก "โรคลมชัก" ที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา ช่วยให้แพทย์วินิจฉัยโรคได้ถูกต้อง รวดเร็ว มากกว่าวิธีมาตรฐานที่ตรวจให้แน่ชัดได้ไม่ถึง 50% และมีความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ ประหยัดงบประมาณหลักประกันสุขภาพฯ ใน 5 ปีข้างหน้า 18-36 ล้านบาท ควรบรรจุเป็นสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพฯ 

นพ.รุ่งเรือง กิจผาติ หัวหน้าที่ปรึกษาระดับกระทรวง (นายแพทย์ทรงคุณวุฒิ) และโฆษกกระทรวงสาธารณสุข กล่าวว่า "โรคลมชัก" ที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา สามารถพบได้ถึง 1 ใน 3 ของผู้ป่วย "โรคลมชัก" ทั้งหมด สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากพันธุกรรม ซึ่งการตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีมาตรฐานที่กำหนดไว้ในชุดสิทธิประโยชน์ของระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บัตรทอง) เช่น การตรวจภาพรังสีวินิจฉัย การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง เป็นต้น 

ช่วยให้วินิจฉัยโรค "โรคลมชัก" ได้แน่ชัดไม่ถึง 50% ส่งผลให้แพทย์วินิจฉัยได้ยากและผู้ป่วยได้รับการรักษาที่ถูกต้องล่าช้า ทำให้มีผลต่อพัฒนาการและคุณภาพชีวิตของเด็ก และครอบครัวยังเกิดความกังวลต่อการมีบุตรคนถัดไป ทั้งนี้ ปัจจุบันมีการนำการตรวจรหัสพันธุกรรม Exome Sequencing (ES) คือการตรวจยีนทั้งหมดในคราวเดียว มาใช้ในการวินิจฉัยโรคที่มีสาเหตุทางพันธุกรรม ดังนั้น โครงการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ (HITAP) จึงทำการศึกษาความคุ้มค่าของการตรวจรหัสพันธุกรรม ES ในเด็กที่เป็น โรคลมชักรุนแรง โดยเปรียบเทียบสถานการณ์ระหว่างการตรวจรหัสพันธุกรรม ES หากได้รับการบรรจุในสิทธิประโยชน์ กับการวินิจฉัยด้วยวิธีมาตรฐาน แล้วประเมินผลกระทบด้านงบประมาณในระยะเวลา 5 ปี และความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์จากการใช้แบบจำลอง Decision tree และ Markov เพื่อประเมินต้นทุนและผลลัพธ์ในรูปของปีสุขภาวะ 

นพ.รุ่งเรืองกล่าวต่อว่า ผลจากการวิจัยพบว่า การตรวจรหัสพันธุกรรม ES ในผู้ป่วยเด็ก "โรคลมชัก" ที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา มีเกณฑ์ความคุ้มค่า 160,000 บาทต่อปีสุขภาวะ และมีต้นทุนประสิทธิผลส่วนเพิ่ม 36,252 บาทต่อปีสุขภาวะ ช่วยประหยัดภาระงบประมาณของระบบหลักประกันสุขภาพฯ ประมาณ 18-36 ล้านบาทในระยะเวลา 5 ปีข้างหน้า จากจำนวนผู้ป่วย 285-569 รายต่อปี ซึ่งเป็นผลจากการตรวจพบสาเหตุของโรคและให้การรักษาที่เหมาะสม ทำให้ลดค่าใช้จ่ายในการดูแลรักษาผู้ป่วย ดังนั้น การตรวจรหัสพันธุกรรม ES ในผู้ป่วยเด็ก "โรคลมชัก"  ที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา จึงเป็นวิธีที่มีความคุ้มค่า เพราะช่วยให้แพทย์วินิจฉัยโรคได้ถูกต้อง รวดเร็วมากขึ้น ลดการส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการที่ไม่จำเป็นและให้การรักษาที่เหมาะสมกับโรค ซึ่งอาจนำไปสู่การรักษาที่หายขาดในผู้ป่วยบางกลุ่ม รวมถึงมีการให้คำปรึกษาทางเวชพันธุศาสตร์ซึ่งจะช่วยในการวางแผนครอบครัวและการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดในครรภ์ถัดไปได้ 

"ที่ผ่านมาระบบหลักประกันสุขภาพในประเทศกำลังพัฒนา รวมทั้งประเทศไทย ยังไม่ชดเชยค่าใช้จ่ายในการตรวจทางพันธุกรรมด้วยเทคโนโลยี ES ทำให้ผู้ป่วยต้องแบกรับค่าใช้จ่ายเองหรือเข้าไม่ถึงบริการ ผลการศึกษาครั้งนี้ชี้ให้เห็นว่า บริการดังกล่าวเป็นสิ่งที่เหมาะสมและควรได้รับการบรรจุเป็นสิทธิประโยชน์ในระบบประกันสุขภาพของประเทศไทย" นพ.รุ่งเรืองกล่าว